2018 nyarán minden amerikai címlapon egy tinédzser és az életmentő Apple Watch figyelmeztető jelzése szerepelt. A látszólag egészséges, 18 éves lány ült a templomban, amikor az órája figyelmeztette, a pulzusszáma rendkívül magas. A szülei kórházba rohantak vele, ahol az orvosok gyorsan rájöttek, hogy krónikus veseelégtelenségben szenved, és mindkét veséjének működése 30% alatti. A kezelőorvosa elismerte, hogy azáltal, hogy a figyelmeztetés után a lányt kórházba vitték, és az orvosok diagnosztizálták, megelőzték a dialízist vagy a vesetranszplantációt, amely később elkerülhetetlen lett volna, hogy megmentsék az életét.

Ezek a címek segítik a fitneszeszközök forgalmazását, és egyben elő is készítik a személyre szabott, bizonyítékokon alapuló kezelést. Az efféle, újszerű kezelések tárolt egészségügyi adatok használatával, konkrétan a betegdiagnosztika, a laboratóriumi munka, a biztosítási igények és a demográfiai információk segítségével történnek. Ezek az információk lehetővé teszik a betegségek kezelésének reaktív, univerzális megközelítését, amely pedig segíti az egészségügyi szolgáltatókat, hogy előre láthassák és megelőzhessék a betegségeket. (Harvey, A., Brand, A., Holgate, S.T., Kristiansen, L.V., Lehrach, H., Palotie, A., Prainsack, B.: The future of technologies for personalised medicine, 2012)

A személyre szabott orvoslás új megközelítést kínál a beteg egészségének és célzott terápiájának kezelésére annak érdekében, hogy az adott beteg a számára legjobb eredményt érje el. Az adatokat összegyűjtésre kerülnek, és tároljuk is őket, hogy kontrollálhassuk a beteg meglévő, ismert betegségeit, vagy akár megjósolhassunk egy adott betegségre való hajlamot. Csakúgy, mint a fenti esetben, a tünetek korai felismerése lehetővé tette, hogy a tizenéves lány felismerje a krónikus betegségét, mielőtt az állapota rosszabbodott volna.

Ezt egy lépéssel tovább tudjuk vinni, ha a szenzorok által biztosított egészségügyi adatokat a genomiális technológiákkal kombináljuk, amelyek már széles körben használatosak a betegek jobb eredményeinek elérésére. Az egyes betegségek előrejelzése és megelőzése mellett az egészségügyi szolgáltatók pontosabb diagnózist tudnak felállítani. A közös tünetek okai az egyes betegek esetében eltérőek lehetnek, de ha az orvos pontosan meg tudja határozni a tünet okát, pontosabb diagnózist alkothat.

A személyre szabott orvoslás lehetőséget kínál arra, hogy elmozduljunk a „próba szerencse” módszerétől, hogy már elsőre is az optimális terápiát kaphassa a páciens. A jelenlegi gyógyászati beavatkozások csak a betegek 30-60%-ánál hatásosak az egyéni reakciók miatt. Ha feltérképezzük a személyes, a gyógyszerre reagálásért felelős genetikai variánsokat, akkor azt fel tudjuk használni egy személy farmakogenomiális profiljának feltérképezéséhez és ezáltal az optimális kezeléséhez.

Például az orvosok az újonnan diagnosztizált 1-es típusú cukorbetegséget rendszeres inzulin injekcióval kezelik. Vannak azonban olyan formái a cukorbetegségnek, amelyeknek más okai vannak, de orvostanilag úgy néz ki, mint egy klasszikus, 1-es típusú cukorbetegség. Egy egyszerű genetikai vizsgálattal viszont azonosíthatunk néhány olyan beteget, akik jobban kezelhetők tablettákkal, vagy akiknek egyáltalán nem kell a tablettás kezelés, ezáltal kiküszöbölve minden olyan kockázatot, amelyet a rossz terápia okozhat.

Ha rendelkezésre állnak adatok, a betegnek nagyobb szerep jut a diagnózis kialakításában és annak eldöntésében, hogy mely terápia segíthet. Az egészségügyi szakemberek és a betegek együttesen megvitathatják és értelmezhetik az egyes genomiális jellemzőket, az életmódot és a környezeti tényezőket, és a hordható technológiai eszközök által gyűjtött személyes adatokat. Fontolóra vehetik az életmódváltást, és eldönthetik, hogy egy adott kezelés szükséges e nekik. A betegek a megelőző intézkedéseket is figyelembe veszik, még akkor is, ha csak egy betegség kialakulásának valószínűsége áll fenn. Megnyílik egy igazi orvos-beteg párbeszéd, amelynek egy célja van, a jobb egészség.

Szerző: Varga László